“那是曾经困扰我5年的噩梦，突然发作的剧烈腹痛就像绞肉机在撕扯我的肠道一样。”近日，李女士在厦门大学附属中山医院罕见病医学科（消化病学）治疗后，终于重获健康。回想起近5年发病时的痛苦，她仍心有余悸。

　　李女士今年26岁，5年前的一天，她突发腹部绞痛、呕吐。在当地医院就诊后没有查出病因，除了腹部CT提示肠壁水肿外，其他检查结果都无异常。治疗两天后，李女士的病情没有好转，而就在医生准备进行外科手术探查时，她的腹痛竟然消失了。这样的情况反复持续了5年之久，最严重时李女士的腹部如充气轮胎，缓解期腹部又恢复如常。

　　为了寻求有效的治疗，李女士来到厦门大学附属中山医院罕见病医学科（消化病学）就诊。王琳主任医师、范燕云副主任医师团队详细询问李女士的病史，并系统梳理她长达46页的病历后，敏锐地捕捉到几个特殊线索：李女士经常因为接触不明物质而“过敏”，引起手脚肿胀；肠壁水肿发生的部位不是每次都相同；曾有一次抽血检查过血清补体C4，结果为降低。王琳凭借多年的临床经验，并结合李女士的临床表现，初步诊断其患的是遗传性血管水肿。

　　为验证这一诊断，王琳带领团队运用精准医学检测手段进行了检查，发现李女士C1酯酶抑制剂功能＜7%，C1抑制物浓度为38.47微克/毫升，明显低于正常值。“C1酯酶抑制物缺陷导致缓激肽失控性释放，引发血管通透性骤增，大量体液涌入组织间隙——这种水肿可以‘吞噬’任何器官。”王琳解释道。最终，李女士被确诊患遗传性血管性水肿。

　　王琳介绍，遗传性血管性水肿是一种罕见且致命的疾病，主要特征为反复发作的局部皮下或黏膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉部，被列入《第一批罕见病目录》。该病发作表现为剧烈腹痛，伴恶心、呕吐，因此常被误诊为各种急腹症、阑尾炎及其他胃肠道疾病。患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久。

　　明确诊断后，诊疗团队为李女士制定了个性化治疗方案。很快，李女士的症状得到控制，腹痛、水肿再未发作，终于回归了正常生活。

（健康报 特约记者 陈静 通讯员 林童 高泉艺）